新生兒48種遺傳代謝病篩查是有必要的,一般可以及早發(fā)現(xiàn)疾病并及早治療,避免對(duì)新生兒的生長發(fā)育造成影響。
新生兒遺傳代謝病的種類有很多,例如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺功能減退、小兒肝豆?fàn)詈俗冃?、尿黑酸尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、蛋氨酸血癥、糖代謝障礙等,而其中很多遺傳代謝性疾病可以及早采取治療部分,甚至可以治愈,不會(huì)對(duì)之后的生長發(fā)育造成影響。因此在新生兒出生后有必要篩查48種遺傳代謝病,以便針對(duì)疾病進(jìn)行治療。例如甲狀腺功能減退,一般可在早期遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片治療。小兒肝豆?fàn)詈俗冃?,可遵醫(yī)囑使用葡萄糖酸鋅口服溶液、硫酸鋅顆粒、維生素B6片等藥物治療。
新生兒出生后,家長應(yīng)該根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)意見進(jìn)行相應(yīng)的檢查項(xiàng)目。