苯丙酮尿癥

新生兒足跟血主要是篩查先天性遺傳代謝性疾病，例如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、先天性腎上腺皮質增生癥等。具體如下：

1、苯丙酮尿癥：是一種氨基酸代謝疾病，主要是常染色體隱性遺傳，多見于近親結婚的后代中，由于體內的苯丙氨酸氫化酶基因發(fā)生突變而導致的疾病。

2、先天性甲狀腺功能減退：主要是新生兒存在先天性的甲狀腺發(fā)育異常，也有可能是由于孕期服用抗甲狀腺藥物造成的，導致甲狀腺激素分泌比較少，體內的代謝比較慢。

3、先天性腎上腺皮質增生癥：主要是先天性的性分化異常和電解質紊亂，導致促腎上腺皮質激素升高，從而引起腎上腺皮質發(fā)生增生。

此外，還可以篩查G-6-PD缺乏癥等。如果新生兒足跟血篩查結果出現(xiàn)異常，需要及時配合醫(yī)生到醫(yī)院復查，以便及早發(fā)現(xiàn)疾病及早治療。

通常情況下，八個月寶寶發(fā)育遲緩可能是遺傳代謝性疾病、后天喂養(yǎng)不足等原因造成的，具體如下：

一、遺產代謝性疾病：寶寶出現(xiàn)發(fā)育遲緩，需要及時就醫(yī)，查明具體病因，如苯丙酮尿癥、克汀病等都可能引起發(fā)育遲緩，需要在醫(yī)生的指導下進行針對性治療，對發(fā)育遲緩情況及早干預，一般預后較好；

二、后天喂養(yǎng)不足：針對后天喂養(yǎng)不足造成的發(fā)育遲緩，需要在醫(yī)生指導下及早干預，并在飲食、睡眠等方面做相應調整：

1、補充優(yōu)質蛋白：蛋白質可以刺激骨骼生長，補充優(yōu)質蛋白對寶寶生長發(fā)育有利；

2、保證充足睡眠：孩子身高和生長激素關系密切，充足的睡眠有助于生長激素的分泌；

3、補充維生素D：維生素D能幫助鈣質吸收和利用，補充維生素D對寶寶骨骼發(fā)育尤為重要；

4、適當運動：家長可以幫助寶寶做一些運動，運動能促進血液循環(huán)，對骨骼發(fā)育有益。

建議隨時觀察寶寶的情況，遵醫(yī)囑定期復查。

出生后3-6天內的新生兒，醫(yī)生要對其采取足跟血進行先天性代謝性疾病篩查。采取新生兒的足跟血進行先天性代謝性疾病篩查，通常在采血后15~30天出篩查結果，但具體也有一定的差異性。

新生兒采取足跟血，主要是為了篩查是否存在先天性代謝性疾病，例如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退、先天性腎上腺皮質增生癥、球蛋白生成障礙性貧血、蠶豆病等，從而更好的預防和提早進行治療。新生兒足跟血篩查一般是在新生兒出生后3-6天內進行采集，采血后的15~30天會出篩查結果。但對于早產兒或者是存在疾病的新生兒，采取足跟血的時間可能會相對晚一些，最遲不宜超過出生后20天，因此該情況下的篩查結果時間也就相應晚。新生兒采取足跟血后的15~30天，可以根據(jù)醫(yī)院給的新生兒疾病篩查查詢卡上的查詢網站，根據(jù)提示輸入新生兒的出生日期和姓名就可查詢其篩查結果。

如果新生兒足跟血的篩查結果正常，一般不會收到異常通知，如果篩查結果為異常，一般會及時通知家長進行復查，從而及早發(fā)現(xiàn)或排除疾病，更好的預防和提早進行治療。

新生兒48種遺傳代謝病篩查是有必要的，一般可以及早發(fā)現(xiàn)疾病并及早治療，避免對新生兒的生長發(fā)育造成影響。

新生兒遺傳代謝病的種類有很多，例如先天性腎上腺皮質增生癥、甲狀腺功能減退、小兒肝豆狀核變性、尿黑酸尿癥、白化病、苯丙酮尿癥、蛋氨酸血癥、糖代謝障礙等，而其中很多遺傳代謝性疾病可以及早采取治療部分，甚至可以治愈，不會對之后的生長發(fā)育造成影響。因此在新生兒出生后有必要篩查48種遺傳代謝病，以便針對疾病進行治療。例如甲狀腺功能減退，一般可在早期遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片治療。小兒肝豆狀核變性，可遵醫(yī)囑使用葡萄糖酸鋅口服溶液、硫酸鋅顆粒、維生素B6片等藥物治療。

新生兒出生后，家長應該根據(jù)醫(yī)生的指導意見進行相應的檢查項目。