先天愚型

唐氏綜合征，也稱為先天愚型或21三體綜合征，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、典型面容特征、語言和運動發(fā)育遲緩、先天性心臟病以及其他健康問題。如果癥狀持續(xù)不緩解，建議及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下采取針對性的治療措施。具體如下：

1.智力發(fā)育障礙：唐氏綜合征患者通常有不同程度的智力發(fā)育障礙，智商一般在25到50之間。通過早期干預和特殊教育，幫助患者最大程度地發(fā)揮其潛能。

2.面容特征：唐氏綜合征患者通常具有典型的面容特征，如扁平的面部、斜向上傾斜的眼裂、較小的口腔和突出的舌頭。針對面容特征無需特殊治療，但可以通過日常護理和健康教育提高生活質量。

3.語言和運動發(fā)育遲緩：患者的語言和運動發(fā)育通常比同齡人遲緩，可能會出現(xiàn)說話晚、走路晚等情況。通過語言治療和物理治療，幫助患者改善語言和運動能力。

4.先天性心臟病：約40%-50%的唐氏綜合征患者會患有先天性心臟病，如心室中隔缺損或心房中隔缺損。定期心臟檢查，必要時進行手術治療。在醫(yī)生指導下使用藥物，患者一定要遵醫(yī)囑使用藥物。

5.易患其他健康問題：唐氏綜合征患者容易患有甲狀腺功能減退、聽力問題、視力問題和消化道問題等。定期進行全面的健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)和治療相關健康問題。

為了提高唐氏綜合征患者的生活質量，建議在日常生活中進行早期干預和定期健康檢查。多學科的治療和護理可以幫助患者最大限度地發(fā)揮其潛能，并改善其整體健康狀況。

面診是中醫(yī)診斷疾病的一種，通過面相變現(xiàn)的異樣，看身體狀況。本文就為您先容16病的面容癥狀。幫助您判定身體的情況，從而進行正確的調理。

1、肌病面容

表現(xiàn)為眼不能開也不能閉，處于半張的狀態(tài)，或不能皺額，嘴唇肥厚突出，下唇下掛，不能閉口。此面容見于肌營養(yǎng)不良癥或重癥肌無力。

2、傷冷面容

表現(xiàn)為反應遲鈍，表情淡漠，舌紅少苔，氣短懶言，甚至有意識障礙。中醫(yī)以為是氣陰兩虛，屬溫病范疇；西醫(yī)變?yōu)槎嘁娪趥?、腦脊髓膜炎、腦炎等疾病。

3、貧血面容

表現(xiàn)為面色蒼白，唇舌色淡，神疲乏力，心慌氣短等。中醫(yī)以為屬氣血不足之虛癥；西醫(yī)以為多見于貧血。

4、二尖瓣面容

又稱風濕性心臟病面容，表現(xiàn)為面色黃而浮腫，面頰暗紅，口唇青紫，舌色晦暗，心慌氣短等。中醫(yī)以為屬心血瘀阻，乃心氣虛和陽虛所致；西醫(yī)則以為多見于風濕性心臟病，是二尖瓣狹窄的重要特征之一，也可以見于肺心病或某些先天性心臟病患者。

5、慢性病面容

表現(xiàn)為面容憔悴，面色昏暗或蒼白，目光暗淡，神疲力乏等。中醫(yī)以為屬正氣衰弱之虛癥；西醫(yī)以為多見于慢性消耗性疾病。如惡性腫瘤、慢性肝炎、肝硬化、結核病等。

6、急性病面容

表現(xiàn)為潮紅，呼吸急促，鼻翼扇動，表情痛苦，煩躁不安等。中醫(yī)以為常見于大葉性肺炎、瘧疾等。

7、先天愚型面容

表現(xiàn)為外毗過高，眼裂向外上方傾斜，眼球突出或斜視或震顫；鼻根部低平，鼻孔朝上。

8、病危面容

表現(xiàn)為面容枯槁，面色蒼白或鉛灰、表情淡漠，目態(tài)失神，眼眶凹陷，鼻尖高聳，四肢厥冷等。中醫(yī)以為屬亡陰或亡陽范疇；西醫(yī)以為多見于大出血、嚴重休克、脫水等急危重癥。

9、結核病面容

表現(xiàn)為面色蒼白，頰紅如胭脂，消瘦。此面容多見于肺結核活動期。

10、肢端肥大癥面容

頭顱增大，臉部變長，下頜大而前突，顴部突出，眉弓隆起，耳鼻增大，唇舌肥厚，牙齒稀而錯位等。此面容多見于肢端肥大癥。

11、腎病性浮腫面容

表現(xiàn)為面色蒼白浮腫，皮膚緊而干燥，眼瞼浮腫尤以晨起最為明顯，且額部多有指壓凹征。此面容除見于各種腎病外，也見于心力衰竭、營養(yǎng)不良、面部血管神經性水腫、嚴重哮喘、百日咳等。

12、增殖體面容

表現(xiàn)為張口呼吸，鼻外形發(fā)育不良，鼻根寬平鼻翼萎小，口唇厚短，上唇上翻，鼻唇溝淺，下頜不發(fā)達，口齒不清，聽覺不良，無神，表情呆滯。此面容見于小兒增殖體肥大癥。

13、甲狀腺功能減退面容

也稱粘液性水腫面容，表現(xiàn)為面色蒼白或枯黃，目光呆滯，顏面浮腫，唇厚舌大，眼瞼變厚，皮膚干躁無彈性，皺紋雖少但深，頭發(fā)稀疏干枯，眉毛脫落最為明顯。中醫(yī)以為屬脾氣虛與腎陽虛證；西醫(yī)以為多見于甲狀腺功能減退癥。往睪癥和垂體功能減退癥也可見此類面容。

14、甲狀腺功能亢進面容

表現(xiàn)為眼球凸出，眼裂開大，雙目圓瞪，目光驚恐，面黃肌瘦，興奮不安，煩躁易怒等。中醫(yī)以為是肝氣郁結，日久化火，肝陰不足，肝陽上亢；西醫(yī)則看作是甲狀腺功能亢進癥的典型面容。

15、獅面

又稱瘤型麻風面容，表現(xiàn)為面部布滿高低不平的結與斑塊，眉毛、睫毛、汗毛、胡須部分或全部脫落，形似“獅面”。此面容見于瘤型麻風病人。骨性獅面則見于骨纖維性發(fā)育異常、顱骨區(qū)膜炎、畸形性骨炎或外傷。

16、滿月臉

表現(xiàn)為臉面紅胖，圓似滿月，甚至從正面看不見雙耳，從側面看不見鼻子。由于兩頰脂肪堆積下墜，鼻翼被擠下拉，口裂變小，口角與頰部間出現(xiàn)深溝，面色紅嫩，毳毛增多，常生痤瘡，唇上可見小胡須。西醫(yī)以為是柯興氏綜合征或因長期使用促腎上腺皮激素所引起的皮質類固醇過多者的特征性面容。

疾病寫在臉上，這話一點也不假，臉上若是有異常最好是及早讓中醫(yī)看一下，幫您正確診斷出病因。

產前檢查和遺傳咨詢對于每一位準媽媽來說都是非常重要的一步，做好了這一步才能更好的避免生育畸形兒。那么，哪些孕婦應該進行產前檢查和遺傳咨詢呢?

1、年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。

2、曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應進行產前檢查和遺傳咨詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

3、有習慣性流產、多次胎死宮內的婦女。再次懷孕后，要進行相關項目檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。

4、家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。

5、夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

6、懷孕早期，曾患過風疹、巨細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形，皆應作相關的檢查。

7、孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓，是弓形體病的傳染源。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

8、孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦。

微微健康網(wǎng)小編溫馨提醒：凡具有以上情況之一的孕婦，在懷孕4至6個月時，都應進行產前檢查和遺傳咨詢，并進行相關的產前診斷。

年齡超過35歲的高齡產婦需要進行產前診斷，這是明確規(guī)定。目前，臨床上主要開展母血篩查化驗、絨毛膜絨毛細胞檢查等幾種產前診斷。對于產前檢查項目存在疑惑的高齡產婦們，就來聽聽小編的介紹吧。

高齡孕媽必做的四項產前診斷

產前診斷1、母血篩查化驗

先天愚型兒除了遺傳因素外，唯一與之相關的因素就是妊娠年齡。目前，母血篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天愚型兒的首選辦法。優(yōu)生專家建議，有條件的孕婦應該在懷孕8-9周時去做母血篩查化驗，35歲以上的高齡妊娠者是重點篩查對象之一。這種檢查安全、無創(chuàng)傷，篩查率可以達到60%-80%。對篩查出的可疑胎兒通過羊水診斷便能確診，準確率達到99%。

產前診斷2、絨毛膜絨毛細胞檢查

在懷孕后40-70天是做這項檢查的最適宜時機。通過取絨毛膜就能診斷胎兒有無遺傳病，準確率很高。而且，這項檢查的時間早于羊水檢查，可以使對胎兒的診斷從孕中期提前到孕早期。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常，便能在孕早期及時進行人工流產，不僅可以避免有缺陷的胎兒出生，還可以免去孕中期引產的痛苦。這項檢查對胎兒和孕婦沒什么不良影響。

產前診斷3、羊水穿刺檢查

這項檢查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的協(xié)助下于妊娠16-18周穿刺羊水，從中取出胎兒脫落的細胞進行染色體分析，便可以對胎兒做出宮內診斷，判定其有無遺傳性或先天性代謝疾病等。年齡大于35歲的高齡妊娠女性，一旦懷孕都應該在適宜的時間去做這項檢查。如果診斷胎兒是先天愚型兒，可以及時終止妊娠。

產前診斷4、B超檢查

B超可以檢查出多種先天畸形，如無腦兒、腦積水、頭小畸形、脊柱裂、多囊腎、腎盂積水等。一般在妊娠16周左右及以后都可以在正規(guī)醫(yī)院里進行這種檢查，對孕婦毫無痛苦，對胎兒也是無害的。

高齡產婦由于妊娠的年紀大，身體的各項機能都在衰退，因此在妊娠期會面臨更多的孕期問題。為了確保孕期健康，高齡產婦們一定要注意孕前檢查以及產前檢查，隨時掌握胎寶寶的孕育情況，發(fā)現(xiàn)問題一定要及時與醫(yī)生溝通，并處理。