唐氏綜合癥，也被稱為21三體綜合癥，是一種由染色體異常引起的先天性疾病。正常情況下，人類細(xì)胞核內(nèi)有46條染色體，其中包括23對(duì)染色體，一對(duì)來(lái)自父親，一對(duì)來(lái)自母親。而患有唐氏綜合癥的患者則多具有三條21號(hào)染色體，即染色體異常。
唐氏綜合癥是一種常見的染色體異常疾病，發(fā)病率大約為1/700-1/1000，多發(fā)生于母親懷孕時(shí)的胚胎早期。主要特征包括智力發(fā)育遲緩、面部特征異常（如斜眼、扁平面容等）、生長(zhǎng)遲緩、心臟疾病、肌肉松弛等。此外，唐氏綜合癥患者也容易患上其他疾病，如呼吸道感染、消化系統(tǒng)問(wèn)題、聽力障礙等。
目前，唐氏綜合癥沒(méi)有治愈的方法，但可以通過(guò)早期干預(yù)和治療來(lái)改善患者的生活質(zhì)量。早期干預(yù)包括語(yǔ)言治療、物理治療、職業(yè)治療等，以促進(jìn)兒童的發(fā)育和學(xué)習(xí)能力。此外，心臟疾病等并發(fā)癥也需要進(jìn)行相應(yīng)的治療。
唐氏綜合癥的確切原因尚不清楚，但與年齡增長(zhǎng)有關(guān)，母親懷孕時(shí)的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。因此，對(duì)于計(jì)劃懷孕的夫婦來(lái)說(shuō)，遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查是非常重要的，可以幫助他們了解唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
